La prueba del talón en los recién nacidos, a través de la cual se extrae sangre del talón de los pequeños, permite la detección de enfermedades endocrino metabólicas congénitas.
La primera prueba del talón es realizada a las 48 horas de nacido, en tanto que la segunda se lleva a cabo entre el cuarto y el séptimo día de vida.
La prueba permite revelar de forma precoz la existencia de alteraciones metabólicas congénitas, que pueden afectar el desarrollo normal del bebé, posibilitando tomar medidas urgentes y realizar el tratamiento apropiado para prevenir secuelas y discapacidades.
Las enfermedades raras, que son detectadas con la prueba del talón, afectan a uno de cada mil recién nacidos, por lo que resulta esencial un diagnóstico precoz para prevenir consecuencias graves como daño cerebral, trastornos de crecimiento, alteraciones neurológicas y problemas respiratorios, etc.
La primera muestra es útil para detectar el grupo de enfermedades que abarcan el hipotiroidismo, la hiperplasia suprarenal, y las hemoglobinopatías. Mientras que con la segunda prueba es posible detectar enfermedades del grupo de las hiperfenilalaninemias, y fenilcetonurias.
De esta manera, la prueba del talón da la posibilidad de detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre las cuales se encuentran el hipotiroidismo congénito, drepanocitosis o anemia de células falciformes, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, fenilcetonuria y errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.
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