Una de las enfermedades congénitas que afectan a un gran número de recién nacidos es la fibrosis quística. Es necesario que dicha enfermedad sea diagnosticada con celeridad, para prevenir efectos mayores en la salud de los pequeños. Razón por la cual se lanzó una campaña de concientización en pos de una detección temprana de fibrosis quística en los bebés.
Según los especialistas, aproximadamente cada 4 mil partos puede nacer un niño con esta enfermerdad o que al menos posea un riesgo elevado de que se le declare durante el primer año de vida. Motivo por el cual, resulta de suma importancia añadir el estudio de TIR (Tripsinógeno Inmuno – Reactivo) a los análisis de rutina que les son practicados a los bebés recién nacidos, conocidos como la prueba del talón.
Vale destacar que cada 100 individuos, unos 20 pueden ser portadores del gen y no ser conscientes de ello, pues eso no implica que vayan a desarrollar necesariamente la enfermedad. Al tiempo que resulta de suma importancia lograr armar una especie de banco de datos en todo el mundo, con el propósito de poder usarlo para futuros estudios.
Esta enfermedad hereditaria afecta a los pequeños de manera recesiva, lo cual significa que para que un bebé la padezca debe heredar un gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Aquellos que sufran este problema, verán afectado su sistema respiratorio debido a que se genera una mucosidad densa que luego se irá transformando en una infección crónica, que deteriora de manera progresiva la función pulmonar del enfermo. Asimismo, esta afección afecta también el aparato digestivo, generando en los pequeños una desnutrición.
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