¿Qué es el triple screening?

Para poder descartar enfermedades o la existencia de problemas genéticos en el bebé durante la gestación, existe el triple screening o triple test. Se trata de una prueba voluntaria, realizada en base a  una muestra de sangre de la madre, que permite conocer los niveles de hormonas y proteínas para determinar si el bebé padece anomalías congénitas.

Esta prueba, puede efectuarse voluntariamente entre las 14 y 18 semanas de embarazo. Los niveles de las proteínas y hormonas que se miden mediante el triple test son la Alfafetoproteína (AFP),  una proteína que en grandes cantidades puede indicar espina bífida mientras que en niveles bajos puede ser síntoma de mutaciones cromosómicas en el bebé; Estriol libre (uE3), una hormona sexual que en bajos niveles puede revelar que el niño padece síndrome de Down; y Gonadotropina coriónica (HCG), que también señala la presencia del síndrome de Down cuando aumenta sus niveles.

Si bien el triple screening es un examen de carácter voluntario, existen ciertos grupos de riesgo que deberían someterse al mismo para poder descartar que el bebé presente deficiencias cromosómicas u otras anomalías congénitas. Estos grupos de riesgo están conformados por las mujeres mayores de 35 años, pues el síndrome de Down se da con mayor frecuencia en los embarazos producidos a partir de esa edad.

También, resulta necesario conocer la historia familiar para establecer la existencia de antecedentes de alteraciones cromosómicas en la misma. Asimismo,  aquellas mujeres que hubieran abortado en dos o más ocasiones, deberían realizarse la prueba para reducir riesgos y posibles complicaciones.

De todos modos, este test posee una fiabilidad bastante discutida, por lo que no todos los médicos lo recomiendan, pues se han registrado casos de falsos positivos que revelan la presencia de anomalías inexistentes, al igual que falsos negativos que hacen que se ignoren probables afecciones. De manera que los resultados arrojados por el triple screening sólo deben ser tomados como referencia.

Una buena manera de validar o descartar los resultados del triple test es realizarse otros exámenes como la amniocentesis, una prueba invasiva que extrae con una aguja  muestras del líquido amniótico.

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Los riesgos de la amniocentesis

La amniocentesis es una prueba invasiva que implica un riesgo mínimo de pérdida fetal, de apenas el 1 por ciento. Por lo que decidir realizarse o no esta prueba no resulta para nada fácil.
Dicho estudio sirve para el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas en el bebé, pues estudia todo el cariotipo del feto, lo cual permite interrumpir el embarazo en caso de que existan.
Es bueno saber que el 95% de las amniocentesis efectuadas arrojan resultado negativo; lo cual indica que el bebé está sano.
Las anomalías que se presentan con mayor frecuencia son las trisomías del par de cromosomas 21, que indica Síndrome de Down;  así como las del 13 y 18, aunque en este último caso los bebés no suelen sobrevivir luego de nacer.
La amniocentesis es recomendada en los casos en los que el test de riesgo da positivo, en las madres mayores de 35 o 38 años, cuando existen antecedentes de hijo o feto con anomalías cromosómicas o malformación asociada con cromosomopatía y cuando los progenitores portan alteraciones cromosómicas.
De todos modos, aquellas mujeres mayores de 38 años a las que el test de riesgo les ha dado negativo deberían realizarse la amniocentesis, pues puede que se trate de un falso negativo. Vale aclarar que la posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down es mayor en las mujeres de entre 35 y 38 años, y aumenta aún más cuando se supera esa edad.
Esta prueba debe ser realizada alrededor de la semana 15 o 16 de gestación, ya que en este momento el riesgo de aborto es menor y hay líquido amniótico suficiente para su realización.
El riesgo de pérdida fetal se debe a que al pinchar la bolsa amniótica puede que la misma se rompa en las 48 horas siguientes de haberse efectuado la prueba, aunque es no es común que esto suceda. De todos modos, si se llegara a producir pérdida de líquido amniótico, esto puede solucionarse con reposo hospitalario.

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