Hay una nueva prueba que permite determinar durante el embarazo la salud genética del bebé en gestación, a través del cual es posible detectar posibles casos de síndrome de Down, Klinefelter y de Turner , entre otro tipo de enfermedades.
Dicha prueba molecular, denominada Diagnóstico Genético de Células Fetales, fue desarrollada por especialistas del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados, con el propósito de poder conocer el estado de salud del pequeño desde la semana ocho de gestación.
Este novedoso sistema, a la vez, permite conocer el sexo del bebé un mes antes que con el ultrasonido. Pero fundamentalmente ayuda tanto a la familia como a los profesionales médicos a identificar si se esperan un bebé especial, para que puedan prepararse para su llegada y, sobre todo, prever posibles complicaciones.
Mediante una técnica de biología molecular, la prueba permite obtener un panorama global de los 46 cromosomas que conforman el genoma humano. Así, puede detectarse la existencia de un posible riesgo de aborto, así como enfermedades y malformaciones congénitas del feto en gestación, con un acierto del 95%.
Esta prueba está recomendada para las embarazadas con más de 35 años de edad e incluso para aquellas mujeres que hayan estado expuestas a algún tóxico o fármaco muy agresivo. También, se recomienda a mujeres que posean miembros de su familia con alteraciones genéticas.
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¿Qué es el triple screening?
Para poder descartar enfermedades o la existencia de problemas genéticos en el bebé durante la gestación, existe el triple screening o triple test. Se trata de una prueba voluntaria, realizada en base a una muestra de sangre de la madre, que permite conocer los niveles de hormonas y proteínas para determinar si el bebé padece anomalías congénitas.
Esta prueba, puede efectuarse voluntariamente entre las 14 y 18 semanas de embarazo. Los niveles de las proteínas y hormonas que se miden mediante el triple test son la Alfafetoproteína (AFP), una proteína que en grandes cantidades puede indicar espina bífida mientras que en niveles bajos puede ser síntoma de mutaciones cromosómicas en el bebé; Estriol libre (uE3), una hormona sexual que en bajos niveles puede revelar que el niño padece síndrome de Down; y Gonadotropina coriónica (HCG), que también señala la presencia del síndrome de Down cuando aumenta sus niveles.
Si bien el triple screening es un examen de carácter voluntario, existen ciertos grupos de riesgo que deberían someterse al mismo para poder descartar que el bebé presente deficiencias cromosómicas u otras anomalías congénitas. Estos grupos de riesgo están conformados por las mujeres mayores de 35 años, pues el síndrome de Down se da con mayor frecuencia en los embarazos producidos a partir de esa edad.
También, resulta necesario conocer la historia familiar para establecer la existencia de antecedentes de alteraciones cromosómicas en la misma. Asimismo, aquellas mujeres que hubieran abortado en dos o más ocasiones, deberían realizarse la prueba para reducir riesgos y posibles complicaciones.
De todos modos, este test posee una fiabilidad bastante discutida, por lo que no todos los médicos lo recomiendan, pues se han registrado casos de falsos positivos que revelan la presencia de anomalías inexistentes, al igual que falsos negativos que hacen que se ignoren probables afecciones. De manera que los resultados arrojados por el triple screening sólo deben ser tomados como referencia.
Una buena manera de validar o descartar los resultados del triple test es realizarse otros exámenes como la amniocentesis, una prueba invasiva que extrae con una aguja muestras del líquido amniótico.
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Un test prenatal permite saber si el bebé nacerá con Síndrome de Down
Se encuentra disponible en cuatro países la prueba Prenatest, la cual permite detectar el Síndrome de Down antes del parto a través de un simple análisis de sangre. Esta prueba despertó bastante polémica, ya que por ejemplo en el caso de Alemania, se ha denunciado que resulta incompatible con el marco legal. A ello, se le agrega la negativa que expesó la iglesia, al igual que algunas asociaciones que mantienen una firme postura en contra del aborto, puesto que considera a esta prueba como una manera de seleccionar los fetos y, por consiguiente, de promover el aborto.
El síndrome de Down representa una alteración cromosómica, la cual se reconoce por la copia extra del cromosoma 21. Para detectar dicha anomalía en el feto, se puede realizar a las embarazadas, que cursen la 12 semana de gestación, la controvertida prueba Prenatest. Más allá de la polémica que ha suscitado, Prenatest se encuentra disponible en diversas clínicas de Austria, Alemania, Suiza y Liechtenstein. En el caso de Alemania, la prueba no ha sido prohibida puesto que se considera que no viola la ley de diagnóstico genético.
De todos modos, esta prueba no es nueva sino que fue desarrollada y divulgada en EEUU en 2008, y un año después en Alemania. Según los expertos, el análisis detecta las muestras de ADN del feto que circulan por el torrente sanguíneo de la madre, las cuales son clasificadas de acuerdo a los cromosomas existentes. De manera que si se recuenta una mayor cantidad de fragmentos de determinado cromosoma en la sangre de la embarazada, esto estaría indicando la posibilidad de que el bebé por nacer tenga Síndrome de Down.
Lo bueno de este test es que no es invasivo, de modo que no se pecisa punzar la bolsa amniótica para detectar si el feto presenta dicha anomalía, por lo que los riesgos de aborto así como de problemas médicos quedarían descartados con el mencioado análisis de sangre.
No obstante, se está exigiendo en Alemania que esta prueba sea prohibida porque algunos expertos consideran que podría producir un incremento en los casos de aborto, aunque numerosos profesionales médicos aseguran que el test no supone necesariamente la interrupción del embarazo sino que cada madre tiene la posibilidad de decidir si desea o no tener un hijo con síndrome de Down, en especial en aquellos países en los que el aborto es legal en caso de que exista una malformación o una anomalía de estas características.
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Los riesgos de la amniocentesis
La amniocentesis es una prueba invasiva que implica un riesgo mínimo de pérdida fetal, de apenas el 1 por ciento. Por lo que decidir realizarse o no esta prueba no resulta para nada fácil.
Dicho estudio sirve para el diagnóstico precoz de anomalías cromosómicas en el bebé, pues estudia todo el cariotipo del feto, lo cual permite interrumpir el embarazo en caso de que existan.
Es bueno saber que el 95% de las amniocentesis efectuadas arrojan resultado negativo; lo cual indica que el bebé está sano.
Las anomalías que se presentan con mayor frecuencia son las trisomías del par de cromosomas 21, que indica Síndrome de Down; así como las del 13 y 18, aunque en este último caso los bebés no suelen sobrevivir luego de nacer.
La amniocentesis es recomendada en los casos en los que el test de riesgo da positivo, en las madres mayores de 35 o 38 años, cuando existen antecedentes de hijo o feto con anomalías cromosómicas o malformación asociada con cromosomopatía y cuando los progenitores portan alteraciones cromosómicas.
De todos modos, aquellas mujeres mayores de 38 años a las que el test de riesgo les ha dado negativo deberían realizarse la amniocentesis, pues puede que se trate de un falso negativo. Vale aclarar que la posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down es mayor en las mujeres de entre 35 y 38 años, y aumenta aún más cuando se supera esa edad.
Esta prueba debe ser realizada alrededor de la semana 15 o 16 de gestación, ya que en este momento el riesgo de aborto es menor y hay líquido amniótico suficiente para su realización.
El riesgo de pérdida fetal se debe a que al pinchar la bolsa amniótica puede que la misma se rompa en las 48 horas siguientes de haberse efectuado la prueba, aunque es no es común que esto suceda. De todos modos, si se llegara a producir pérdida de líquido amniótico, esto puede solucionarse con reposo hospitalario.
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Ser madre a los 40
Actualmente, las mujeres acostumbran priorizar su vida personal y profesional postergando de ese modo sus planes de ser madre, por lo que es cada vez más frecuente ser madre después de los 40. Y aunque ello parece ser una carrera contrarreloj, muchas lo consiguen con éxito.
Hasta no hace mucho, el ideal de casi cualquier mujer era casarse y tener hijos. Pero los tiempos han cambiado al igual que el rol de la mujer, quien ocupa un lugar más preponderante, valorando su realización profesional por sobre todas las cosas, viéndose postergados así sus deseos de convertirse en madre.
Según la ciencia médica, ser madre a los 40 es un tanto riesgoso debido a los diversos cambios que sufre el organismo en las mujeres de esa edad. La calidad de los óvulos va en detrimento, pueden aparecer problemas de hipertensión y diabetes gestacional durante el embarazo y el riesgo de aborto es más alto. Sin contar, además, con el aumento de posibilidades de que el bebé padezca enfermedades genéticas y síndromes asociados, como por ejemplo Síndrome de Down.
Más allá de estos riesgos físicos, las mujeres que buscan un embarazo luego de los 40 se enfrentan a otras cuestiones, como menos energía, menos paciencia y falta de tiempo por sus ocupaciones laborales.
Aún así, las mujeres prefieren esperar para tener un bebé. Lo cual no representa una decisión desatinada, si se tiene en cuenta que la medicina ha avanzado a pasos agigantados en relación al desarrollo de técnicas que asisten tanto a la madre como al niño y evitan en gran parte las complicaciones que hemos mencionado.
Mi bebe nacio con manchas en la piel!!!
Los dos casos de manchas en la piel de los recien nacidos que desarrollaremos no le influyen en nada a la salud de tu bebe , ya que no lo afecta en su desarrollo y desaparecen con el correr de los meses.
Los angiomas o hemangiomas son unas manchas de color rojizo en la piel , vulgarmente llamados antojos, picotazo de la cigueña o beso del angel. Casi el 50% de los bebes nacidos de ambos sexos poseen esta manchita superficial. Se hace mas vidible cuando el bebe llora y generalmente estan ubicados en la nuca, entrecejo, nariz o frente, no son de mayor importancia ya que suelen desaparecer alrededor de los dos años, con excepcion del de la nuca que suele duran algun tiempo mas.
La mancha mongolica es otra manchita, que puede tener tu bebe al nacer, pero esta es de color azul, y nada tiene que ver con el Sindrome de Down o el Mongolismo, su nombre se debe a la frecuencia de esta mancha en Mongolia. Esta mancha es producida por la acumulacion de unas celulas que forman el color de la piel, llamada melanocitos. Se generan en la espalda, los gluteos o los hombros, tambien desaparece antes de los 2 años.
Si tienes dudas no olvides consultar con tu medico.